オートファジーに関連する症状

出生時の頭囲は通常正常であることが多いですが、進行性の小頭症が見られ、発達の後退が起こることがあります。
その他の症状としては、眼や皮膚の白色症、免疫機能の低下による感染症にかかりやすい状態、心筋症、白内障、てんかんなどが知られています。
また、出生後から色白であることが一般的です。